BRAF мутация при меланоме

Меланома считается коварной болезнью. Часто она быстротечна, склонна к рецидивам, имеет несколько форм и трудно диагностируется на начальных стадиях. Развиваясь, раковые клетки мутируют. Для разработки курса лечения необходимо понимать, какую именно мутацию прошла болезнь в конкретном случае. Если вовремя подобрать препараты, жизнь пациента можно спасти.

Что это такое BRAF?

Чаще всего при развитии меланомы у больных встречаются следующие виды мутации: BRAF, c-Kit, NRAS. Браф мутация встречается в 45―65% случаев. Для проведения корректной таргетированной терапии врачу необходимо понимать, произошла ли мутация клеток и в каком русле. Это исследование проводится на этапе образования метастазов, когда стандартных методов лечения уже недостаточно.

Браф — ген, отвечающий за сигнальный путь в клетке. В здоровом состоянии этот путь неактивен, однако при появлении мутации продуцируется активированный белок, который вызывает избыточный перенос к факторам роста. Как результат — клетки размножаются в ускоренном темпе, что приводит к неконтролируемому росту раковой опухоли.

Причина возникновения браф мутаций при меланоме

Меланома, как и любой другой тип рака вызывается патологией генов, отвечающих за деление злокачественных клеток. Как правило, таких мутаций должно быть около 4―6-ти для запуска болезни. Однако существует определенный тип генов, которых достаточно для начала неконтролируемого деления клеток опухоли. К ним относится BRAF. Если у пациента мутирует ген BRAF, его болезнь называют BRAF-положительной меланомой.

Диагностика и анализы

По международным стандартам анализ проводится в обязательном порядке на 3-й и 4-й стадиях рака. Возможна диагностика на 1-й и 2-й стадии, если врач наблюдает быстрое течение болезни. Для выявления гена braf мутации проводятся молекулярные пробы, а именно тест на V600E и полимеразная цепная реакция в режиме реального времени. Алгоритм сдачи биопробы:

1. Используется ткань опухоли, которая была взята у больного путем хирургического иссечения для гистологического исследования. При этом могут использоваться первичные ткани с меланомой на коже и метастазные образования.
2. Материал для анализа доставляется в лабораторию в формалине или сразу же после операции.
3. Лаборант фиксирует на стеклах парафиновые блоки. При этом должна быть четко видна граница между здоровой и больной тканями образца. Если это условие выполнить невозможно, используют парафиновые блоки с генетическим материалом.

Такое исследование особо важно для пациентов, у которых нельзя удалить раковые ткани. Если в городе проживания пациента это исследование не проводится, больной может самостоятельно взять парафиновый блок с образцом клеток и перевезти его в город, где этот анализ возможен. Для обеспечения точности анализа должно быть более 20% злокачественных клеток.

Важность ранней диагностики

Меланома развивается быстро. Очагом чаще являются родинки, имеющиеся на теле каждого человека. Развитие заболевания происходит на ДНК уровне, поэтому регулярные осмотры кожных покровов крайне важны. Если заболевание установлено, положительный результат анализа гена BRAF говорит лечащему врачу о необходимости коррекции курса лечения. При меланоме время — враг пациента. Четких норм количества выявленных мутаций не существует. Исследование проводят исключительно для определения эффективности выбранного курса препаратов и процедур. Если установить диагноз на ранних стадиях, меланома хорошо реагирует на таргетное лечение.

Отсутствие в образце анализа мутации свидетельствует об эффективности выбранного курса лечения.

Лечение мутации

Получив сведения о braf гене на этапе моделирования курса терапии, врач сможет прописать новейшие лекарственные средства, угнетающие активность мутации и увеличивающие шансы пациента. Несколько лет назад медиками Израиля успешно внедрены методики, при которых атака на раковые клетки проводится вне зависимости от их локализации. При этом препарат действует локально, не задевая здоровых клеток, как при стандартной химиотерапии. Уменьшение побочных эффектов по сравнению с традиционными методами лечения — еще одно преимущество локального лечения. Прием этих препаратов значительно продлевает жизнь раковых больных.